Pgd-preimplantasyon döneminde genetik tanı

Embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce yapılan genetik araştırma (PGD = preimplantation genetic diagnosis), tüp bebek işlemleri sırasında kullanılabilir. Bu yöntem, ciddi kalıtsal hastalığı olan bireylerin, aynı hastalığa sahip bir çocuğunun olma riskini azaltmaktadır. Bu teknik, cinsiyet seçimi ve genetik mühendisliğini de gündeme getirmiş olan tartışılan bir konudur. Halihazırda rutin uygulamaya girmiş olmayıp, ancak hastanelerin etik komitelerinin iznine bağlı olarak yapılan bir işlemdir.

Ne amaçla uygulanır?

Genetik bozukluk nedeniyle tekrarlayan düşükleri olup buna bağlı ruhsal travmaya maruz kalan çiftlerde ya da genetik bozukluğa sahip bir çocuğu olup da, aynı durumda bir diğer çocuk sahibi olma olasılığı olan çiftlerde düşünülebilir. PGD ile tanısı konabilecek genetik bozuklukların sayısı yakın gelecekte 200'ü geçecektir.

Nasıl uygulanır?

Mikroskop altında herbir embriyodan bir hücre ayrılarak incelenir. Sonuçlar 1-2 gün içinde belli olur ve ya nızca normal olan embriyolar rahim içine yerleştirilir.Bu teknikle bütün bozukluklar tespit edilemez.

Ne zaman yapılır?

İlk olarak 1989'da yapılmıştır. O zamandan beri çeşitli genetik hastalıkların tanısında başarıyla uygulanmıştır. Gen yapısının bilindiği genetik hastalıklarda (ör: kistikfibrozis, Tay-Sachs) embriyonun gen yapısı incelenir. Bazı bozukluklar sadece erkeklerde görülür (ör: Duchenne müskülerdistrofi, hemofili). Bu durumda, bozuk gen yapısı tam olarak bilinmese bile, sadece embriyonun cinsiyetine bakılarak, kız olanlar seçilerek yerleştirilebilir. Ardarda ciddi kromozomal anormalliğe sahip çocukları olan hastalarda da (Down sendromu gibi) aynı embriyonun birçok kromozomunun sayı ve karakterleri belirlenir.