Genetik Rahatsızlıklar

Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar

Down Sendromunda erken Eğitimle bağımsızlığa ilk adım

Down Sendromunda erken Eğitimle bağımsızlığa ilk adım

Uzmanlar, Down sendromlu bireylerin gelişiminde erken eğitimin büyük önem taşıdığını söylüyor. Her birey kendine özgü olduğu için görülen sorunların da…
Down Sendromu farkındalık günü: Farklı olmak ayrımcılık nedeni değildir

Down Sendromu farkındalık günü: Farklı olmak ayrımcılık nedeni değildir

Her birey, doğuştan getirdiği özellikleriyle bir bütündür. Kimi zaman bu özellikler toplum tarafından “farklılık” olarak adlandırılsa da aslında insan olmanın…
Obezite ilaçları doğru hastada seçildiğinde başarılı sonuç veriyor

Obezite ilaçları doğru hastada seçildiğinde başarılı sonuç veriyor

Kilo vermekte zorlanan birçok kişi son dönemde gündeme gelen yeni nesil zayıflama ilaçlarını merak ediyor. İştahta azalma ve kilo kaybını…
Genetik ve Epigenetik analizler Sağlık yönetiminde devrim yaratıyor

Genetik ve Epigenetik analizler Sağlık yönetiminde devrim yaratıyor

Genetik testler uzun süredir hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde önemli bir araç olarak kullanılıyor. Ancak genlerin nasıl çalıştığı ve çevresel faktörlerden nasıl etkilendiği sorusu,…
Çocuğunuzun Otizm türünü bilmek neden önemli? İşte yol gösterici cevap!

Çocuğunuzun Otizm türünü bilmek neden önemli? İşte yol gösterici cevap!

Bilim insanları, otizmin klinik ve biyolojik açıdan dört farklı alt tipi olduğunu ortaya koydu. Her alt tipin kendine özgü gelişimsel,…
Genetik testler Otizmi tespit eder mi? Uzmanlar açıklıyor!

Genetik testler Otizmi tespit eder mi? Uzmanlar açıklıyor!

Otizmin, genetik, sinir bilimsel ve psikolojik birçok faktörün etkisiyle ortaya çıktığını belirten uzmanlar, multifaktöriyel bir spektrum bozukluğu olduğunu söylüyor. Üsküdar…
Hormonlarınızı ne bozar? Vücut dengesini koruma rehberi

Hormonlarınızı ne bozar? Vücut dengesini koruma rehberi

Büyümeden üremeye, kan şekeri seviyesinden su dengesine kadar hayati pek çok fonksiyon; böbrek üstü bezleri, tiroit, pankreas ve hipofiz gibi…
Down Sendromu bir tanı değil, Bir kimliktir

Down Sendromu bir tanı değil, Bir kimliktir

Down sendromunun, bir hastalık değil, kromozomal bir farklılık olduğunu vurgulayan uzmanlar doğru eğitim ve terapilerle Down sendromlu bireylerin önemli gelişimler…
Ekran süresi Otizmli çocukların gelişimini nasıl etkiler?

Ekran süresi Otizmli çocukların gelişimini nasıl etkiler?

Otizm spektrum bozukluğu olan çocukların ekran kullanımının bireysel farklılıklar gösterdiğini belirten uzmanlar, ortak eğilimlere bakıldığında bu çocukların çift yönlü etkileşim…
Dijitalleşme, otizmi tetikliyor!

Dijitalleşme, otizmi tetikliyor!

Otizmin başlangıç belirtilerinin çeşitli testlerle ölçülebildiğini ifade eden Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan, dijitalleşmenin etkisiyle son dönemlerde otizmde ciddi bir…
Otizmden şüpheleniyorsanız bu testi yaptırın

Otizmden şüpheleniyorsanız bu testi yaptırın

Otizm gibi yaygın gelişimsel bozukluklarda çocuğu erken fark etmenin önemli olduğunu belirten Liv Hospital’dan Klinik Psikolog Selenay Yücel Keleş; “M-chat…
Prof. Dr. Nevzat Tarhan: “Genetik tedaviler kişiye özel tedavi sağlıyor.”

Prof. Dr. Nevzat Tarhan: “Genetik tedaviler kişiye özel tedavi sağlıyor.”

Psikiyatrik rahatsızlıkların başlangıç aşamasında genellikle ilaç ve psikoterapinin birlikte kullanıldığını kaydeden Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan, “Tedavide, beynin rolü kritik öneme…
Nadir bir nörolojik bozukluk: Stiff Person Sendromu

Nadir bir nörolojik bozukluk: Stiff Person Sendromu

Seslendirdiği Titanik filminin şarkısı ile hafızalara kazınan dünyaca ünlü şarkıcı Celine Dion Stiff Person Sendromuna yakalandığını açıklamıştı. Celine Dion’un açıklamasının…
Otizmli çocukların yaşıtlarıyla bir arada olması sosyal gelişimleri için bir fırsat

Otizmli çocukların yaşıtlarıyla bir arada olması sosyal gelişimleri için bir fırsat

Kaynaştırma sınıfları, dışlanma duygusu ile baş etmeye yardımcı oluyor  Geçtiğimiz günlerde otizm spektrum bozukluğuna sahip bir çocuğun mezuniyet gösterisine alınmadığı…
Down sendromuna erken müdahale ve multidisipliner yaklaşım şart!

Down sendromuna erken müdahale ve multidisipliner yaklaşım şart!

Down sendromlu çocuklara 1 yaşından önce müdahalenin yapılması gerektiğini ve doğum itibari ile eğitime başlamanın çok önemli olduğunu ifade eden…
Bir Kromozom fazlalığı: Down Sendromu

Bir Kromozom fazlalığı: Down Sendromu

Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilen Down sendromunun Türkiye’deki sıklığı 1000 canlı doğumda…