Genetik Rahatsızlıklar

Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar

Sessiz tehlike: Nadir hastalıklar

Sessiz tehlike: Nadir hastalıklar

Türkiye’de nadir hastalığa sahip 7 milyon hastanın olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların %70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Her yıl, Şubat…
Çoğunun adını hiç duymadınız! Dünyada 7 binden fazla farklı nadir hastalık var!

Çoğunun adını hiç duymadınız! Dünyada 7 binden fazla farklı nadir hastalık var!

Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi yenidoğan bebeklerde taranan, son zamanlarda bazılarının adını daha sık duyduğumuz nadir hastalıklar, tüm…
Cilt rahatsızlıkları farklı hastalıkların habercisi olabilir

Cilt rahatsızlıkları farklı hastalıkların habercisi olabilir

Cilt bakımı ya da makyaj malzemesi gibi bazı kozmetik ürünler kadınlar tarafından sıklıkla kullanılıyor. Bilinçsiz ürün kullanımı ise belirtileri ciltte…
Otistik Çocuk Ebeveyni olmanın dikkat edilmesi gerekenleri!

Otistik Çocuk Ebeveyni olmanın dikkat edilmesi gerekenleri!

Aile çift ve evlilik danışmanı Anila Çelik konu hakkında bilgiler verdi.  Otistik çocuk ebeveyni olmak son yıllarda en çok araştırılan konulardan…
0-6 yaş grubuna her yıl ‘Denver Gelişim Testi’ yapılmalı

0-6 yaş grubuna her yıl ‘Denver Gelişim Testi’ yapılmalı

Otizmin çok fazla karşılaşılan ve tanılandırma noktasında yardım istenen bir konu olduğunu belirten uzmanlar, tanılandırma için farklı ölçeklerin kullanıldığını söylüyor.…
Asperger Sendromu Zekâya ve Dehaya engel değildir

Asperger Sendromu Zekâya ve Dehaya engel değildir

Kanal D de yayınlanan yeni dizi ile gündeme gelen ‘Asperger Sendromu’ pek çok ebeveyn için merak konusu oldu. Nörogelişimsel bir bozukluk…
Kanser Tedavisinde yol haritasını Genetik testler belirliyor

Kanser Tedavisinde yol haritasını Genetik testler belirliyor

Genetik bilimi ve genetik testler sayesinde kanser tedavisinde heyecan verici gelişmeler yaşanıyor. Genetik testler ile tümörün moleküler profillemesi her hasta için…
Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici

Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Bilim Kurulunun SMA tanısı almış hastaların ihtiyacı olan gen tedavisi için planlama yaptığı ve tedavinin yakında…
Otizmli çocuklar bağımsızlıklarını ergoterapi ile kazanıyor

Otizmli çocuklar bağımsızlıklarını ergoterapi ile kazanıyor

Otizmli bireylerin günlük yaşama uyum sağlamalarında bireyselleşmenin önemine işaret eden uzmanlar, ergoterapi uygulamalarının bu konudaki katkısını vurguladı. Ergoterapi uygulamalarında otizmli…
Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “ Glutene Bağlı Hastalıklarda Genetik Tanı önemlidir”

Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “ Glutene Bağlı Hastalıklarda Genetik Tanı önemlidir”

Glutene bağlı hastalıklar, son yıllarda giderek artan bir sağlık sorunu haline geldi. Gluten, buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir proteindir…
“Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Nadir Hastalıklar, milyonlarca insanın hayatını zorlaştırıyor”

“Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Nadir Hastalıklar, milyonlarca insanın hayatını zorlaştırıyor”

2020 yılında kurulan ve nadir hastalıklara tanı koyan tıp doktorları, genetik uzmanlar, biyomühendisler, moleküler biyologlar, eğitimciler ve avukatlardan oluşan bir…
Onlar Kötülük Duygusu Taşımayan Kanatsız melekler

Onlar Kötülük Duygusu Taşımayan Kanatsız melekler

Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü, 21 Mart tarihinde Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla ilan edilmiştir. İstanbul…
Spora katılım otizmli çocukların gelişimini olumlu etkiliyor

Spora katılım otizmli çocukların gelişimini olumlu etkiliyor

İstanbul Bilgi Üniversitesi, 3 Aralık Dünya Engelliler Günü’nde Türkiye Otistiklere Destek ve Eğitim Vakfı (TODEV) ile Antalya Özel Sporcular Gençlik ve…
Otizm Spektrum Bozukluğu oranında dikkat çekici artış

Otizm Spektrum Bozukluğu oranında dikkat çekici artış

Dünya Sağlık Örgütü raporları, otizm spektrum bozukluğu görülme sıklığında önemli bir artış yaşandığını ortaya koyuyor.Ailelerin tetikte olması gereken durumlar neler?…
Besin ihtiyacımızı DNA yapımız belirliyor

Besin ihtiyacımızı DNA yapımız belirliyor

Genetik analizler, diyet listelerinin ve insanların ihtiyaç duydukları ekstra vitamin ve takviyelerin belirlenmesi için de yaygınlıkla kullanılıyor. Nutrigenomik disiplini olarak…
Tümörün karakterine göre Tedavi dönemi

Tümörün karakterine göre Tedavi dönemi

Nesiller Genetik tümör profilleme testleriyle, onkoloji uzmanlarına kanserin oluşma nedenine yönelik genetik veriler sunarak tedavi planlama sürecine destek oluyor. Nesiller…