Genetik Rahatsızlıklar

Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar

Down Sendromlu çocuğun günlük yaşama katılımı desteklenmeli

Down Sendromlu çocuğun günlük yaşama katılımı desteklenmeli

Down sendromlu çocukların gelişimini desteklemenin en birincil yolunun ailenin çocukla etkili iletişim kurması olduğunu belirten uzmanlar, çocukla iletişim kurarken açık…
Down sendromu tespitinde öncüyüz

Down sendromu tespitinde öncüyüz

Down Sendromu Farkındalık Günü, down sendromunda 2 tane olması gereken 21. kromozomun, 3 tane olması nedeniyle 21 Mart’ta kutlanıyor. Dünya…
Ensesi Kalın olan her Bebek Down Sendromlu doğmaz!

Ensesi Kalın olan her Bebek Down Sendromlu doğmaz!

Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, 11. ile 14. haftada yapılan tarama testleri ile bebekte Down…
Sık görülen ama  ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3  hastalık!

Sık görülen ama  ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3  hastalık!

Toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını…
Genetik tanı ile her eve bir melek

Genetik tanı ile her eve bir melek

‘Genetik tanılı tüp bebek yöntemi’ ile birlikle gebelikteki düşük riskleri en aza inmekle beraber, bebeğin genetik hastalıkla doğma riski ortadan…
MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!

MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH…
Endokrin Bozucu Maddeler Birçok Hastalığın nedeni olabiliyor

Endokrin Bozucu Maddeler Birçok Hastalığın nedeni olabiliyor

Hormonlar vücuttaki birçok hayati süreçte önemli rol oynuyor. Çeşitli dış etkenler ise hormonal dengeyi bozup fiziksel ve psikolojik birçok hastalığa…
Obeziteli bireyler en çok kelimelerle yara alıyor

Obeziteli bireyler en çok kelimelerle yara alıyor

‘Rolüm Ağır, Peki Senin Rolün Ne?’ projesi başladı. Yapılan çalışmalar ile alanında ilk olma özelliğini taşıyan proje, obezitede ayrımcı davranışlar…
SMA Taşıyıcısı Olup olmadığınızı Biliyor musunuz?

SMA Taşıyıcısı Olup olmadığınızı Biliyor musunuz?

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor.  Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden…
Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor

Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik…
Albinizm Farkındalık Günü’nde “Beyaz Melekler”e destek olun

Albinizm Farkındalık Günü’nde “Beyaz Melekler”e destek olun

Dünyada 17 bin kişiden birinde görülen Albinizim, Türkiye’de de 4 bin kişiyi etkiliyor. Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Serkan Özorman,…
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Ülkemizde ölümlerin ikinci büyük nedeni olan kanserlerden genlerimize uygun yaşayarak korunmak mümkün. Genlerden yola çıkılarak hazırlanan koruyucu tıp uygulamaları ile…
Meme kanserinde genetik

Meme kanserinde genetik

Meme kanseri çoğunlukla inherediter gen mutasyonu (değişiklik) ile gelişir. Kişinin ailesinden geçen genlere herediter genler denir. Herediter meme kanseri tüm…
Meme kanseri ve kalıtım

Meme kanseri ve kalıtım

Ailesinde ve özellikle birinci derece akrabalarında (anne, kardeş, çocuk) meme kanseri olan kişilerde meme kanseri görülme riski artar. Ancak bu…
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Ülkemizde ölümlerin ikinci büyük nedeni olan kanserlerden genlerimize uygun yaşayarak korunmak mümkün. Genlerden yola çıkılarak hazırlanan koruyucu tıp uygulamaları ile…
Kanser ve genetik

Kanser ve genetik

Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden…