Genetik Rahatsızlıklar
Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar
Otizmde dil gelişiminde gecikme görülüyor
14 Nisan 2022
Otizmde dil gelişiminde gecikme görülüyor
“Sosyal etkileşim, iletişimde yetersizlikler, sınırlı tekrarlayan davranışlar ve sınırlı ilgi alanları ile kendini gösteren nörogelişimsel bir bozukluk” şeklinde tanımlanan otizmde…
Akromegali belirtilerini fark Etmemek tanıyı geciktiriyor
14 Nisan 2022
Akromegali belirtilerini fark Etmemek tanıyı geciktiriyor
Doç. Dr. Özlem Haliloğlu “Akromegali Hastalarında Erken Tanı İçin Toplumsal Farkındalık Şart” Akromegali hastalığının çok belirgin semptom ve bulguları olmasına…
Ergoterapi, Otizmli çocukların bağımsızlığını hedefliyor
5 Nisan 2022
Ergoterapi, Otizmli çocukların bağımsızlığını hedefliyor
Otizmli çocukların güncel yaşama adapte olmalarını ve onların kimseye bağımlı olmadan hareket etmesini amaçlayan ergoterapi uygulamaları, çocuğun yaşam kalitesini yükseltmeyi…
Bipolar bozuklukta aile, hasta ve doktor iş birliği önemli!
28 Mart 2022
Bipolar bozuklukta aile, hasta ve doktor iş birliği önemli!
Dünyada en önemli toplum sağlığı sorunları sıralamasında altıncı sırada yer alan ve yaşam boyu devam eden bir psikiyatrik rahatsızlık olan…
Down Sendromlu çocuğun günlük yaşama katılımı desteklenmeli
22 Mart 2022
Down Sendromlu çocuğun günlük yaşama katılımı desteklenmeli
Down sendromlu çocukların gelişimini desteklemenin en birincil yolunun ailenin çocukla etkili iletişim kurması olduğunu belirten uzmanlar, çocukla iletişim kurarken açık…
Down sendromu tespitinde öncüyüz
20 Mart 2022
Down sendromu tespitinde öncüyüz
Down Sendromu Farkındalık Günü, down sendromunda 2 tane olması gereken 21. kromozomun, 3 tane olması nedeniyle 21 Mart’ta kutlanıyor. Dünya…
Ensesi Kalın olan her Bebek Down Sendromlu doğmaz!
2 Mart 2022
Ensesi Kalın olan her Bebek Down Sendromlu doğmaz!
Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, 11. ile 14. haftada yapılan tarama testleri ile bebekte Down…
Sık görülen ama ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3 hastalık!
25 Şubat 2022
Sık görülen ama ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3 hastalık!
Toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını…
Genetik tanı ile her eve bir melek
16 Şubat 2022
Genetik tanı ile her eve bir melek
‘Genetik tanılı tüp bebek yöntemi’ ile birlikle gebelikteki düşük riskleri en aza inmekle beraber, bebeğin genetik hastalıkla doğma riski ortadan…
MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!
2 Şubat 2022
MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!
Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH…
Endokrin Bozucu Maddeler Birçok Hastalığın nedeni olabiliyor
2 Aralık 2021
Endokrin Bozucu Maddeler Birçok Hastalığın nedeni olabiliyor
Hormonlar vücuttaki birçok hayati süreçte önemli rol oynuyor. Çeşitli dış etkenler ise hormonal dengeyi bozup fiziksel ve psikolojik birçok hastalığa…
Obeziteli bireyler en çok kelimelerle yara alıyor
15 Eylül 2021
Obeziteli bireyler en çok kelimelerle yara alıyor
‘Rolüm Ağır, Peki Senin Rolün Ne?’ projesi başladı. Yapılan çalışmalar ile alanında ilk olma özelliğini taşıyan proje, obezitede ayrımcı davranışlar…
SMA Taşıyıcısı Olup olmadığınızı Biliyor musunuz?
17 Ağustos 2021
SMA Taşıyıcısı Olup olmadığınızı Biliyor musunuz?
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden…
Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor
18 Mart 2021
Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor
Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik…
Albinizm Farkındalık Günü’nde “Beyaz Melekler”e destek olun
13 Haziran 2020
Albinizm Farkındalık Günü’nde “Beyaz Melekler”e destek olun
Dünyada 17 bin kişiden birinde görülen Albinizim, Türkiye’de de 4 bin kişiyi etkiliyor. Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Serkan Özorman,…
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün
18 Nisan 2020
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün
Ülkemizde ölümlerin ikinci büyük nedeni olan kanserlerden genlerimize uygun yaşayarak korunmak mümkün. Genlerden yola çıkılarak hazırlanan koruyucu tıp uygulamaları ile…