Genetik Rahatsızlıklar

Koryon villüs örnekleme (cvs) nedir?

Kısaca CVS olarak bilinen koryon villüs örnekleme, plasentadan küçük bir parça alınarak yapılan bir testtir. Plasenta gebe bir kadında rahim içinde yer alan bebeğe oksijen ve besin getirirken, atıkları uzaklaştıran organdır. Fetus ve plasenta pek çok ortak gen taşımaktadır. CVS ile bebeğin gen ya da kromozomlarındaki problemler tespit edilebilir. Test 11-14. gebelik haftaları arasında yapılabilmektedir. Sonuçları birkaç gün içinde çıkmaktadır.

CVS neden yapılır?

CVS fetusta Down sendromu, Tay-Sachs hastalığı, kistik fibrozis gibi belirli genetik problemlerin olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapılır. Bu testi; ailenizde bu hastalıklarından herhangi biri olduğunda ya da yapılan başka bir testte bebeğinizde belirli bir genetik problemin olduğuna dair bulgu tespit edildiğinde yaptırabilirsiniz. Şu nokta mutlaka akılda bulundurulmalıdır ki; CVS ile olabilecek tüm genetik problemlerin tespit edilmesi mümkün değildir. CVS sonucunuz normal geldiyse, bu fetusta hiçbir genetik rahatsızlığın olmadığı anlamına gelmez. Bu sadece testte bakılan genetik rahatsızlıkların bebeğinizde olmadığı anlamına gelir.

Dr. Öğr. ÜyesiAslıhan Yazıcıoğlu
Dr. Öğr. ÜyesiAslıhan Yazıcıoğlu

CVS nasıl yapılır?

Temel basamaklar şunlardır:

Doktorunuz önce bebeğinizi ultrason ile değerlendirir. Bu muayenede bebeğin kalp atışları ve plasenta gibi yapılar değerlendirilir.

Ultrasonografi eşliğinde karından çok ince bir iğne ya da vajinadan ince bir tüp yerleştirilir.

Sonra, doktorunuz iğneyi ya da tüpü plasentanıza doğru yönlendirerek çok küçük bir doku örneği alacaktır.

Alınan doku örneği incelenmek üzere laboratuara gönderilir.

CVS’in riskleri var mı?

Evet. Problemler çok nadirdir fakat yine de görülebilir. Riskler arasında:

Düşük

Bebeğin kanının sizin kan dolaşımınıza karışması. Bu durum sonraki gebeliklerde sorun oluşturabilir.

İşlem sonrası hangi belirtilerden endişe duymalıyım?

Bu sizde bulunan belirtilere ve şiddetine göre değişkenlik gösterir. CVS’ten sonra hafif lekelenme şeklinde vajinal kanama olabilir. Şunlar varsa doktorunuzla görüşün:

Adet kanaması gibi vajinal kanama

Vajinadan sıvı gelmesi

Giderek şiddetlenen kramplar

38 C ve üzeri ateş

CVS’e alternatif bir girişim var mı?

Amniyosentez isimli bir başka test daha yapılabilir. Fakat 15-18. gebelik haftaları gibi daha ileri haftalarda yapılabilmektedir.

CVS yaptırmak mı daha iyi yoksa amniyosentez mi?

Bu hasta seçimine göre değişir. CVS’i amniyosenteze tercih etme nedenleriniz şunlar olabilir:

Olabildiğince erken haftada sonuç elde etmek

Testten sonra daha hızlı sonuç elde etmek

Amniyosentezi CVS’e tercih etme nedenleriniz şunlar olabilir:

Amniyosentezde işlem sonrası düşük olma ihtimali daha düşüktür

Zaten ikinci trimesterde yani 12 haftalıktan büyük gebe olabilirsiniz.

Test sonucunda bebeğimde genetik bir rahatsızlık tespit edilirse ne olur?

Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık almalısınız. Seçeneklerinizi size detaylı biçimde anlatacaktır.

Sağlık haberlerine hızlıca ulaşabilmek hem de destek olmak için Google News'te Sağlık News'e abone olun. 

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir