Genetik Rahatsızlıklar

Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar

Meme kanserinde genetik

Meme kanserinde genetik

Meme kanseri çoğunlukla inherediter gen mutasyonu (değişiklik) ile gelişir. Kişinin ailesinden geçen genlere herediter genler denir. Herediter meme kanseri tüm…
Meme kanseri ve kalıtım

Meme kanseri ve kalıtım

Ailesinde ve özellikle birinci derece akrabalarında (anne, kardeş, çocuk) meme kanseri olan kişilerde meme kanseri görülme riski artar. Ancak bu…
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Ülkemizde ölümlerin ikinci büyük nedeni olan kanserlerden genlerimize uygun yaşayarak korunmak mümkün. Genlerden yola çıkılarak hazırlanan koruyucu tıp uygulamaları ile…
Kanser ve genetik

Kanser ve genetik

Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden…
“kanser, ailenin hastalığıdır”

“kanser, ailenin hastalığıdır”

Çağımızın vebası kanser hastalığı; “Kanser, maalesef ailenin hastalığıdır. En sevdiklerimizin duygularına, acılarına duyarsız kalmamızmümkün değildir. Aile kavramının güçlü olduğu kültürümüzde,…
Down sendromu

Down sendromu

Genetik yapımız eşsiz bir muntazamlıkla düzenlenip paketlenmiştir. Her bir özelliğimizi, hastalıklarımızı, hastalıklara yatkınlıklarımızı belirleyen 20-25 bin civarında genimiz vardır. Bu…
Mitokondrial genom analizi: mitodna

Mitokondrial genom analizi: mitodna

Mitokondri tanımı: Hücrede enerji üretiminden sorumlu olan ve oksijenli solunumun gerçekleştiği, hücrelerin sitoplâzmasında bulunan, küçük halkasal DNA’sı ve ribozomları olan bir…
Tüm ekzom analizi: whole ekzom sequencıng (wes)

Tüm ekzom analizi: whole ekzom sequencıng (wes)

İnsan genomunun içindeki tüm ekzonlara EKZOM denir. EKZOM, protein sentezinde aktif olarak kullanılan bir genomdaki tüm genetik bölgeleri içerir. İnsan…
Amniosentez ile ilgili sık sorulan sorular

Amniosentez ile ilgili sık sorulan sorular

Amniosentezin sakıncaları var mıdır ? Amniosentezde sıvıyı almak için kullanılanan iğnenin hareketleri ultrason ile takip edilmektedir. Sıvının alınacağı bölge, bebeğin…
Tek gen analizi

Tek gen analizi

DNA: DNA’yı nükleotid adı verdiğimiz moleküller oluşturmaktadır. Her nükleotid; bir Fosfat grubu, bir Şeker grubu ve bir Baz grubundan oluşmaktadır. DNA’nın…
Prenatal tanı nasıl bir işlemdir?

Prenatal tanı nasıl bir işlemdir?

Prenatal tanı (doğum-öncesi tanı), riskli gebeliklerde, anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığına, genetik tanı yöntemleri kullanılarak karar verilmesi işlemidir. Burada…
Gebelikte kullanılan genetik tarama testleri

Gebelikte kullanılan genetik tarama testleri

BİRİNCİ TRİMESTER Birinci trimester serum taraması (İkili Tarama Testi) nedir? Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 11-14. gebelik haftaları arasında,…
Genler ve hastalıklar

Genler ve hastalıklar

Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize…
Akdeniz anemisi ve gebelik

Akdeniz anemisi ve gebelik

AKDENİZ ANEMİSİ VE GEBELİK Akdeniz anemisi olarak da bilinen talesemi sendromları şehrimizin de içinde bulunduğu bölgelerde halen sıklıkla rastlanan durumlardır.…
Babalık-annelik-kardeşlik testi

Babalık-annelik-kardeşlik testi

BİYOLOJİK YAPIMIZ: Biyolojik yapımıza ait tüm bilgiler DNA dediğimiz yapıda 2 kopya olarak kodlanmıştır. Bu kopyalardan bir tanesi anneden gelirken diğeri…
Bel fıtığı ve gen tedavisi

Bel fıtığı ve gen tedavisi

Diğer hastalıklarda olduğu gibi bel fıtığı konusunda yapılan bilimsel çalışmalar da bütün hızıyla devam etmektedir. Bir yandan mikrocerrahi ve mikroendoskopik…