Tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanı
Tek gen hastalıkları DNA’mız üzerinde şifrelenmiş „gen“ dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir. Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embryo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.
Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher’s, Tay sach’s ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multipl epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır. Ancak hayatın ileri dönemlerinde ortaya çıkan genetik prodispozisyonu bulunan hastalıklar için PGT çok informatif olmamaktadır.
Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embryoların seçildiği „preimplantasyon genetik tanı“ hizmetini verebilmektedir. Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.
