Embriyoda genetik tanı nedir ?
Preimplantasyon genetik tanı (PGT) implantasyon öncesi embriyolardan alınan hücre örneklerinde genetik testler yapılarak anneye sağlıklı embriyoların transfer edilmesi yöntemidir. İlk uygulama İngiliz araştırmacı Handyside tarafından gerçekleştirilmiştir (1).PGT’nin temel zorlukları arasında en önemlisi tek yada az sayıda hücreden genetik test yapılma zorunluluğudur. Tek hücrenin alınması (embriyo biyopsisi) ve kaybedilmeden genetik test için hazırlanması, sonuca kısa süre içinde (son transfer günü olan 5. gününden önce) ulaşılma zorunluluğu, testlerin tekrar edilme imkanının olmaması, sonuçların değerlendirilmesindeki güçlükler (mozaiklik; yani embryo içinde hücrelerin farklı genetik yapıda olması ve bizi yanıltması, yada kontaminasyon; test ortamına yabancı genetik materyalin (DNA) karışması ve bizi yanıltması vb) testin diğer önemli zorlukları arasındadır.
KİMLERE EMBRYODA GENETİK TANI YAPILMALIDIR?
Preimplantasyon genetik tanıdan beklenen en temel getiri klinik gebelik terminasyonlarının önlenmesi yani diğer bir değişle tıbbi sebepler nedeniyle gebeliklerin sonlandırılma zorunluluğunu önlemesidir.Özellikle otozomal resesif dediğimiz ve sıklıkla eş akrabalıkları sonucu ortaya çıkan hastalıklar ile otozomal dominant denilen ve tekrarlama riski % 50 ‘leri bulan ağır genetik hastalıklar yönünden bebeğin anormal olma riski taşıyan eşler için bu getiri çok önemlidir hatta vazgeçilmezdir. Teorik olarak prenatal yani anne karnında iken yada postnatal yani doğduktan sonra genetik tanısı yapılabilen her hastalığın preimplantasyon dönemde yani embryo aşamasında genetik tanısının yapılamsı mümkündür.PGT işleminin hangi amaçla yapılacağı aslında iki gurup altında toplanmıştır;
-1. gurup amaçlar embriyoların anöploidi yönünden yani genel anlamda kromozom sayı bozukluğu taşıyıp taşımadığını tarayıp sadece euploid yani normal embiriyoların tranfer edilmeleri ve böylece gebelik oranlarının arttırılmasını hedefler. Bu amaçtan yarar sağlayabilecek hastalar arasında; yaşı 35 ve üzeri olan anne adayları, daha önceki tüp bebek denemelerinin 2-3 kez başarısız olduğu eşler, gebe kalmalarına rağmen gebeliğin erken döneminde düşük yapan anne adayları ve şiddetli sperm yapım bozukluğu bulunan tüp bebek adayı eşler sayılabilir
-2. gurup amaçlar ise ailede yada eşlerde belli bir genet,k bozukluk yada hastalık taşıyıcısı olan eşleri kapsamaktadır. Bu gurup içinde bazen kromozomal anormallikler (translokasyonlar ve inversiyonlar) taşıyan eşler bulunurken bazen de akdeniz anemisi gibi, yada kistik fibrozis gibi tek gen hastalığı dediğimiz genetik hastalıkları taşıyan eşler bulunmaktadır.Bu endikasyonlar içinde gebelik başarısını arttırmak amacıyla gerçekleştirilen anöploidi taraması amaçlı PGT uygulamalarının sağladığı yararlar henüz tartışmalı bir konudur. ASRM (American Society Reproductive Medicine) guide line (klavuz) bilgileri dikkate alındığında anöploidi taramasının gebelik oranını arttırmadığı gözlenmektedir, ancak bunun tersine gebelik oranlarını arttırdığını gösteren pek çok yayın mevcuttur.
NEDEN EMBRYODA GENETİK TANI YAPILMALIDIR, GETİRİLERİ NELERDİR?
Bu sorunun en iyi yanıtı gerektiğinde yapılması kaçınılmaz olan gebeliği tıbbi olarak sonlandırılması yani tahliye edilmesi işlemini ortadan kaldırması olarak verilebilir. Zira bilindiği üzere genetik hastalıkların tedavileri yoktur ve doğum sonrası bebekte ağır zeka gerilikleri yada hayatı tehdit eden bozukluklar ile seyretmektedir. O halde genetik biliminin temel amaçlarından biri bu hastalıkları mümkün olduğunca erken tanılarını yaparak doğmalarını önlemektir. İşte embryoda genetik tanı yapılması bu işlevi çok erkene yani doğumun öncesine çekmektedir. Diğer bir değişle genetik hastalıklı bebeği embryo aşamasında tespit ederek, gebeliğe direkt olarak sağlıklı embryo ve sağlıklı bebek ile başlanmasını olanaklı kılmaktadır.
EMBRYODA GENETİK TANI YAPILIRKEN HASTAYA HANGİ TESTLER YAPILMALIDIR?
Embryonun genetik testini yapmadan önce ailede daha önceden doğmuş olan genetik hastalıklı bebeğin genetik testinin yapılması ve ayrıca anne-baba adayının da söz konusu hastalık yönünden genetik testlerinin yapılması gereklidir. Eşlerin bilmesi gereken şey PGT testinin sadece aileyi ilgilendiren genetik hastalık yönünden sonuç verdiği ve bunun dışında kalan genetik bozuklukları yansıtmadığıdır. Ayrıca eşler bu testin güvenilirlik yüzdesini, hangi durumları kapsadığı, gebelik şansının ancak belli oranlarda gerçekleşebileceğini de bilmeleri gerekmektedir. Bu testleri uygulayan merkezlerin mutlak suretle eşlere bilgilendirme ve hasta onam formlarını anlatmaları ve imzalatmaları gereklidir.
