Genetik bilgilerimiz, bizim fiziksel yapımızı belirler. Bu genler, anne ve babamızdan gelir. Vücudumuzdaki her hücrede 46 kromozom bulunur. Normal bir erkek spermi ve kadın yumurtasında ise 23 kromozom vardır. Bunlar döllendikleri zaman 46 kromozomlu yeni bir hücre oluştururlar. Bu kromozomlardan bir çifti cinsiyet kromozomudur, X ve Y olarak adlandırılmışlardır. Normal bir sperm hücresi ya X, ya da Y kromozomu içermesine rağmen, dişi yumurtası her zaman x kromozomu taşır. Yani bebeğin cinsiyetini belirleyen faktör, sperm hücresindeki cinsiyet kromozomudur. Eğer Y kromozomlu bir sperm yumurtayı döllerse bebeğin cinsiyeti erkek( XY), X kromozomlu bir sperm döllerse kız(XX) olacaktır.
Gen nedir ve hastalıklarla bağlantısı nasıl olur
Genler, DNA nın bir parçasıdırlar ve kromozomların içinde yer alırlar. Her kromozom pek çok gen taşır. Büyümemizi kontrol ederler ve sağlıklı olmamıza yardımcı olurlar. Bazen bunlar anormal olarak bulunabilirler ya da hasarlı olabilirler. O zaman görevlerini yapamazlar ve hastalıklara neden olurlar. Bazı genetik anormallikler kalıtımsaldır, bazıları ise şanssızlık nedeniyle ortaya çıkarlar. Genler çift olarak bulunurlar. Bunların yarısı anneden, diğer yarısı ise babadan gelir. Genetik bozukluk veya hastalık, genlerdeki tam veya kısmi farklılık(varyasyon) ya da değişiklik(mutasyon) nedeniyle oluşan hastalıklardır. İnsanların genetik yapısı halen tam olarak çözülememiş olsa da neredeyse tüm hastalıkların artık genetik bir parçası olduğu bilinmektedir. Bazı genlerdeki mutasyonlar, sigara ve çevresel etkenlerle oluşabilmektedir. Diğer bazı genetik hastalıklar ise kalıtımsal olarak aileden gelir. Ancak genelde genetik hastalıklar multifaktöryel kalıtım bozuklukları dediğimiz genetik yapı ve çevresel etkenlerin beraber olduğu bozukluklar şeklinde olurlar. Genler ve genetik bozukluklar, baskın (dominant) veya çekinik(resesif) yapıda olabilirler. Çekinik bir genin ortaya çıkabilmesi için her iki taraftan (hem anneden hem de babadan) da bu geni alması gereklidir.
Genetik hastalıklar nasıl sınıflandırılırlar
Genetik hastalıkların pek çok yönden sınıflandırılmaları vardır. Yapılarına göre sınıflandırma şöyle olmaktadır;
Basit gen bozuklukları; sadece tek bir gendeki mutasyon nedeniyle oluşurlar. Bu mutasyon tek veya çift kromozomda bulunabilir. Orak hücre anemisi, kistik fibrozis ve Tay-Sachs hastalıkları bu gruba giren hastalıklardır. Kromozom bozuklukları; kromozomda yer alan genlerdeki fazlalık veya eksiklik ya da yapısal değişiklikler nedeniyle oluşurlar. Bu tip sorunlar genelde yumurta veya spermin oluşması sırasında gerçekleşir. Kromozom bozukluğu olan çoğu bebekte fiziksel anormallikler olur, bazılarında zihinsel sorunlar da görülebilir. Örneğin down sendromunda 21. kromozomdan fazladan bir tane daha bulunur(ancak kromozomda bulunan bu gende anormallik yoktur). Bu da zihinsel gerilik, anormal yüz görüntüsü ve kalp sorunları gibi tıbbi sorunlara yol açar.
Multifaktöryel kalıtım bozuklukları; genlerdeki küçük değişikliklerin yanında çevresel faktörlerin de katkısıyla oluşurlar. Aslında tam olarak neden oluştukları bilinmemektedir. Bu bozuklukların bazıları gebelikte tespit edilebilmektedir. Bazen cerrahi olarak düzeltmek de mümkün olabilmektedir. Bunlar arasında karın duvarı defektleri, yarık damak, yumru ayak ve spina bifida bulunmaktadır. Ayrıca kalp hastalıkları ve kanser de bunlara örnek olarak verilebilirler. Davranışlar da pek çok faktörün etkisi altındadır. Hem genler hem de çevresel faktörler etkiler. Genetik ve davranış bozukluğuyla beraber oluşan obezite, alkolizm ve bazı ruhsal hastalıklar da halen araştırılmakta olan bozukluklardır. Genetik hastalıkların geçişlerine göre sınıflandırma; baskın(dominant), çekinik(resesif) veya X e bağlı olacaktır.
Baskın geçişli genetik hastalıklar
Anne-babanın sadece birisinden tek bir gen geçişi ile hastalık ortaya çıkar. Eğer anne-babanın birisinde, baskın geçişli genetik hastalığın geni varsa, bunun çocuğuna geçme riski, her çocukta %50 dir. Buna örnek olarak Huntington hastalığını( 35-50 yaşlarında başlayan, hareket kontrolünde kayıp ve zihinsel fonksiyonlarda azalmayla giden kalıtımsal sinir sistemi hastalığıdır) ve polidaktili denilen el veya ayakta fazla parmak oluşmasını verebiliriz.
Çekinik geçişli genetik hastalıklar
Bu tür hastalıkların çocukta görülebilmesi için hem annenin hem de babanın bu geni taşıması gerekmektedir. Eğer bir hastalık için çekinik bir gen taşıyorsanız, bu sizin taşıyıcı olduğunuzu gösterir. Bu hastalıkla ilgili hiçbir belirti veya şikayetiniz yoktur. Ancak hastalığı bebeğinize geçirme riskiniz bulunmaktadır. Eğer hem anne hem de baba, bu çekinik geçişli hastalığın genlerini taşıyorlarsa bebeklerinde bu hastalığın oluşma riski %25 tir. Bazı etnik gruplarda belli hastalıkların sık görülmesinin nedeni budur. Örneğin orak hücre anemisi.
X’e bağlı geçen hastalıklar
X kromozomuna bağlı olan genlerden dolayı oluşan hastalıklardır. Buna cinsiyete bağlı hastalıklar da denilmektedir. X’e bağlı geçen çoğu hastalıktaki anormal gen çekiniktir. X’e bağlı geçen hastalık geni taşıyan kadında hastalık görülmez. Çünkü diğer X kromozomundaki normal genler baskın çıkarlar. Ancak annesinden hastalıklı X kromozomunu alan erkek bebekte hastalık ortaya çıkacaktır. Çünkü diğerini baskılayacak olan, normal bir gene sahip başka X kromozomu yoktur. Renk körlüğü X’e bağlı geçen bir rahatsızlıktır. Eğer X’e bağlı bir hastalık taşıyıcısı iseniz, erkek bebeğinizde bu hastalığın oluşma riski %50 dir. Kız bebekler ise %50 oranda taşıyıcı olacaklardır. Çok nadiren kız bebeklerde de hastalık oluşma riski vardır. Bu durum ancak hasta bir baba ile taşıyıcı bir annenin kız çocuğu olması durumunda gerçekleşecektir. Eğer bu tür hastalıklarla ilgili aile hikayesi varsa taşıyıcılık testlerinin yapılması önemlidir. Hemofili hastalığı da X’e bağlı geçen bir hastalıktır. Bu hastalık, pıhtılaşmayla ilgili sorun olan bir kan hastalığıdır.
Risk faktörleri nelerdir
Gebelik kontrolleriniz başladığı zaman aşağıdaki soruları cevaplandırmanız iyi olur. Cevaplarınızda evet varsa genetik hastalıklı bebeğinizin olma riski var demektir. Ancak böyle bile olsa çoğu çift, herhangi bir genetik bozukluğu olmayan bebeğe sahip olurlar. Bu konuda doktorunuz size genetik danışmanlık ve gerekli tahliller için yardımcı olacaktır. Bunun yanında aile geçmişinde ve kendilerinde hiçbir sorun olmayan çiftlerin bile bebeklerinde nadiren de olsa genetik bozukluk gelişebilmektedir. Bu yüzden bazı testler sorunu olsun olmasın tüm kadınlara yapılmaktadır. Öncelikle aşağıdaki soruları cevaplandırın.
- Bebeğiniz doğduğunda 35 yaş veya üzerinde olacak mısınız
- Bebeğiniz doğduğunda babası 50 yaş veya üzerinde olacak mıdır
- Eşinizde veya sizde ya da ailelerinizde Akdeniz anemisi gibi kalıtımsal anemiler var mıdır
- Nöral tüp defektli aile öyküsü var mıdır
- Sizin veya eşinizin nöral tüp defektli bebeği olmuş mudur
- Ailede doğuştan kalp hastalığı olan kimse var mıdır
- Ailede Down sendromlu kimse var mıdır
- Sizin veya eşinizin hiç Down sendromlu bebeği olmuş mudur
- Ailede orak hücre anemisi olan kimse var mıdır
- Ailede hemofili hastası var mıdır
- Ailede kas hastalığı olan var mıdır
- Ailede kistik fibrozis hastalığı olan var mıdır
- Ailede zihinsel geriliği olan kimse var mıdır
- Ailede genetik hastalık, kromozom bozukluğu veya doğumsal anomali olan var mıdır
- Tip1 veya tip2 şeker hastalığı gibi metabolik bir hastalığınız var mıdır
- Daha önceki gebeliklerinizde hiç düşük veya ölü doğum yaşadınız mı
Genetik testler
Genetik bozuklukları tespit etmek için kan ve diğer dokularda yapılan testlerdir. Yaklaşık 900 test vardır. Doktorunuz, sizde bulduğu risklere göre tetkikler isteyecektir. Bu testlerle, doğmamış bebeğinizdeki genetik hastalıklar bulunmaya çalışılır. Bir hastalık için taşıyıcı olan kişilerin, bunu bebeklerine geçirme riskleri tespit edilir.
Bu tip testler biraz da kişisel bir tercihtir. Kimi insan yüksek riskli bile olsa bu testleri yaptırmak istemeyebilir. Ancak önlem alınabilecek durumlar açısından yaptırmak faydalı olacaktır.
Tarama testleri
Gebelik sırasında yapılır ve bu şekilde bazı doğumsal anomalileri tespit etmek mümkün olur. Gerçi bu testler riskin oranlarını söylerler ve bunun ardından daha ayrıntılı ve tanı koydurucu başka testleri yapmak gerekli olur. Anne kanından yapılan testler, genellikle gebeliğin 15 ile 20. haftalarında yapılır. Nöral tüp defekti, karın duvar defekti, Down sendromu ve trizomi 18 gibi bazı hastalıkların risklerini söylerler. Bazen bu testlerde, bebek sağlıklı olduğu, herhangi bir hastalığı olmadığı halde pozitif sonuç çıkabilir. Aynı şekilde tersi de mümkündür. Yani bebekte sorun olduğu halde test negatif çıkabilir. Ayrıca çoğu testler belli hastalıklara yöneliktir ve tüm hastalıkları bu testlerle tespit etmek de mümkün değildir.
Tanı koydurucu testler
Eğer tarama testleriyle artmış risk tespit edildiyse tanı koydurucu testlerin yapılması gerekli olur. Bunları şöyle sıralayabiliriz; Ayrıntılı ultrasonografi muayenesi. Ultrasound muayenesi gebeliğin her döneminde yapılabilen bir tetkiktir. Ancak gebeliğin 18. haftasından sonra yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile bebeğin sağlık durumu ile ilgili daha geniş bilgi edinilebilir. Amniyosentez. Bebeğin etrafını saran kesenin içindeki sıvı ve hücrelerden, iğne kullanılarak az miktarda örnek alınmasına dayanan bir işlemdir. Bu sıvı ve hücrelerin kromozom yapısı incelenerek bozukluk olup olmadığı araştırılır. Genellikle gebeliğin 15-20. haftasında yapılır. Koryonik villus örneği alınması. Plazentadan (eş) alınan küçük bir parçadaki hücreler incelenir. Amniyosentezdeki gibi kromozomdaki anormallikler tespit edilmeye çalışılır. Amniyosenteze göre daha erken dönemde yani 10-12. haftadayken yapılabilir. Fötal kan alınması. Kordosentez olarak da bilinen bu işlem, kromozom bozuklukları ve diğer hastalıkların tespiti için yapılır. Burada göbek kordonundaki toplardamardan kan alınarak incelenir. Genelde ultrasonografi, amniyosentez ve koryonik villus örneği sonuçları tam olarak net bir bilgi verememişse yapılır. Bu testin sonuçlanması bir hafta veya daha uzun süreyi alabilir.
En son ne yapılmalıdır
Tüm bu testlerin sonuçları genetik danışman tarafından açıklanabilir. Genetik danışman, genetik hastalıklar konusunda özel eğitim almış kişidir. Riskler ve önlerindeki seçenekler konusunda aileye yardımcı olurlar. Aslında çoğu bebek sağlıklı olarak dünyaya gelir. Fakat bazıları için doğumsal anomali açısından artmış riskleri vardır. Yapılacak testler bu hastalıkların risklerini belirlemede yardımcı olurlar. Ancak hiçbir test %100 doğrulukta olmaz. Eğer genetik hastalık açısından riskiniz varsa, doktorunuzla görüşün ve gerekenleri yaptırın. Ayrıca gerekirse de danışmanlık alın ve karar vermenizi kolaylaştırın.
